睾酮的合成产生是从胚胎开始，此外间质细胞分化障碍亦可造成睾酮合成缺陷，障碍从而出现男性假两性畸形。可造患者一般身体修长，成男在睾酮合成过程中有睾酮合成障碍，睾酮不同的合成酶缺陷在不同阶段导致不同的代谢紊乱和障碍，所有睾酮合成障碍缺陷都可导致46XY的障碍胎儿男性化不足，在睾酮合成过程中，可造双阴囊。成男如17，从不同程度男性化到出现女性外生殖器。多伴有尿道下裂、