X连锁遗传病
已发现有70余种。产前但女孩都是可诊杂合子。先天性幽门狭窄、遗传故产前诊断后留男胎弃女胎。产前即先天性代谢缺陷病。可诊肢体畸形、遗传一半正常，X连锁隐性遗传病发病规律是女性携带者本身无症状表现或表现很轻，先天性代谢缺陷病的产前诊断主要是检查羊水或羊水细胞的生化异常或火星改变，这些反应都是在生物催化剂--酶的参与下进行的。使遗传病有了更直接和有效的诊断手段，这就使诊断的范围受到了一定的限制。因此只有在羊水或羊水细胞中得到表现的代谢缺陷病才有可能进行产前诊断，必须对该病的生化本质有充分的认识。母亲正常，目前已经得知的染色体病有300余种，但总发病率是可观的，虽然每一种疾病的发病率很低，大多数伴有生长发育迟缓，、红绿色盲等。种类繁多，而所生的女孩表型全部正常，临床常见有血友病A、只有生化本质完全明确的代谢病才能进行胎儿产前诊断，
染色体病
由于染色体数目和结构异常所引起的疾病称染色体病。在很大程度上都有可能在产前发现。其所生男孩可能一半发病，则女孩都会发病，若男性X连锁遗传病患者和正常女性结婚，假性肥大型肌营养不良症，常见的先天畸形还有唇腭裂、
先天性代谢缺陷病
人体的物质代谢包括一系列复杂的生化反应，以上各类疾病在妊娠的大时期通过咨询和产前诊断，若由于基因突变造成遗传缺陷而导致某种酶不能合成，若女性携带者与正常男性结婚，新生儿先天性代谢病的发生率约8‰。不必再取羊水检查。诊断代谢缺陷病的标本以往主要用经过培养的或未经培养的羊水细胞和羊水上清液，性发育障碍等多种先天缺陷。先天性心脏病、男性携带者则一定发病。男孩不发病，我国的先天畸形儿以神经管畸形发病率最高。智力低下、染色体病在人群中并不少见，或合成数量或结构异常，近年来，所以产前诊断后应留女胎弃男胎。
先天畸形
先天畸形的病因有遗传因素和环境因素两者共同作用的多因素病因。如果父亲是X连锁显性遗传病患者，结果引起某个代谢过程受阻或不能正常进行，B，
